هموفیلی یک اختلال خونی نادر و ارثی است که باعث می شود خون شما کمتر لخته شود، که منجر به افزایش خطر خونریزی یا کبودی می شود. هموفیلی به این دلیل اتفاق می افتد که بدن شما پروتئین کافی (عوامل انعقادی) برای کمک به تشکیل لخته خون نمی سازد. فاکتورهای لخته کننده پروتئین های موجود در خون شما هستند. آنها با پلاکت های شما همکاری می کنند تا لخته های خونی تشکیل دهند که خونریزی را کنترل می کنند. سطوح پایین فاکتور لخته شدن خطر خونریزی را افزایش می دهد. انواع مختلفی از هموفیلی وجود دارد.
هموفیلی ممکن است شدید، متوسط یا خفیف بر اساس میزان فاکتور لخته شدن خون شما باشد. پزشکان با جایگزینی فاکتور لخته شدن از دست رفته این وضعیت را درمان می کنند. درمانی برای هموفیلی وجود ندارد، اما افرادی که تحت درمان قرار می گیرند معمولاً تقریباً به اندازه افرادی که هموفیلی ندارند زندگی می کنند.
محققان در حال تحقیق در مورد ژن درمانی و درمان جایگزینی ژن به عنوان روش های جدید برای درمان و احتمالاً درمان هموفیلی هستند. در این مطلب کلینیک ختنه نوزادان تهران در مورد این بیماری توضیح خواهیم داد.
انواع هموفیلی
سه نوع هموفیلی وجود دارد:
هموفیلی A : این شایع ترین نوع هموفیلی است. زمانی اتفاق می افتد که فاکتور انعقادی 8 (فاکتور 8) کافی را نداشته باشید.
هموفیلی B : هموفیلی B زمانی اتفاق می افتد که فاکتور انعقادی 9 کافی نداشته باشید .
هموفیلی C : هموفیلی C به عنوان کمبود فاکتور 11 نیز شناخته می شود که بسیار نادر است.
آیا هموفیلی یک بیماری جدی است؟
این بیماری می‌تواند جدی باشد. افراد مبتلا به هموفیلی شدید ممکن است دچار خونریزی های تهدید کننده زندگی شوند، اما احتمال بروز خونریزی در عضلات و مفاصل آنها بیشتر است.
علائم هموفیلی چیست؟
- مهم ترین علامت خونریزی یا کبودی غیر معمول یا زیاد است.
- افراد مبتلا به هموفیلی ممکن است پس از آسیب های جزئی دچار کبودی های بزرگ شوند. این نشانه خونریزی زیر پوست آنها است.
- آنها ممکن است برای مدتی طولانی خونریزی کنند، چه خونریزی بعد از جراحی، خونریزی پس از درمان دندانپزشکی یا خونریزی ساده از انگشت بریده شده.
- ممکن است بدون هیچ دلیل مشخصی مانند خونریزی ناگهانی بینی شروع به خونریزی کنند.
- میزان کبودی یا خونریزی افراد به هموفیلی شدید، متوسط یا خفیف بستگی دارد:
- مبتلایان به هموفیلی شدید اغلب خونریزی یا خونریزی خود به خودی بدون دلیل مشخص دارند.
- افراد مبتلا به هموفیلی متوسط که آسیب های جدی دارند ممکن است برای مدت طولانی خونریزی داشته باشند.
- مبتلایان به هموفیلی خفیف ممکن است خونریزی غیرمعمول داشته باشند، اما فقط پس از جراحی یا جراحت بزرگ.
- سایر علائم هموفیلی ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- درد مفاصل ناشی از خونریزی داخلی: مفاصل مچ پا، زانو، باسن و شانه‌های شما ممکن است درد داشته باشند، متورم شوند یا در لمس احساس گرما کنند.
- خونریزی در مغز شما افراد مبتلا به هموفیلی شدید به ندرت دچار خونریزی های خطرناک در مغز می شوند. خونریزی مغزی ممکن است باعث سردردهای مداوم، دوبینی یا احساس خواب آلودگی شدید شود. اگر هموفیلی دارید و این علائم را دارید، فورا به بیمارستان مراجعه کنید.
علائم هموفیلی در نوزادان و کودکان چیست؟
گاهی اوقات، نوزادانی که در بدو تولد به آنها هموفیلی اختصاص داده می‌شود، به دلیل خونریزی بیش از حد معمول پس از عمل ختنه، تشخیص داده می‌شوند. در موارد دیگر، کودکان چند ماه پس از تولد دچار علائم می شوند. علائم رایج عبارتند از:
- خونریزی : نوزادان و کودکان نوپا ممکن است پس از جراحات جزئی، مانند ضربه زدن دهان خود به یک اسباب بازی، از دهان خود خونریزی کنند.
- توده های متورم روی سر : نوزادان و کودکان نوپا که سر خود را به هم می زنند اغلب تخم غاز ایجاد می کنند (توده های گرد بزرگ روی سرشان)
- گیجی، تحریک پذیری یا امتناع از خزیدن یا راه رفتن : این علائم ممکن است در صورتی رخ دهد که نوزادان و کودکان نوپا خونریزی داخلی در ماهیچه یا مفصل داشته باشند. آنها ممکن است نواحی روی بدن خود داشته باشند که کبودی و متورم به نظر می رسند، در لمس شما احساس گرما می کنند یا هنگامی که به آرامی آن ناحیه را لمس می کنید باعث می شود کودک شما آسیب ببیند.
- هماتوم : هماتوم توده ای از خون انباشته است که در زیر پوست نوزادان یا کودکان نوپا جمع می شود. نوزادان و کودکان نوپا ممکن است پس از دریافت تزریق دچار هماتوم شوند.
علل ابتلا به این بیماری چیست؟
ژن های خاصی فاکتورهای لخته شدن را ایجاد می کنند. در هموفیلی ارثی، ژن های حامل دستورالعمل هایی برای ایجاد فاکتورهای لخته شدن طبیعی جهش یا تغییر می کنند. ژن‌های جهش‌یافته ممکن است دستورالعمل‌هایی را ارائه دهند که در نهایت منجر به ایجاد عوامل لخته‌کننده غیرطبیعی یا ناکافی بودن فاکتورهای انعقادی می‌شود. گفته می شود، حدود 20 درصد از همه موارد هموفیلی خودبخودی است، به این معنی که فردی به این بیماری مبتلا است، حتی اگر هیچ سابقه خانوادگی خونریزی غیرطبیعی وجود نداشته باشد.
چگونه افراد این را به ارث می برند؟
هموفیلی A و B هر دو اختلالات مرتبط با جنس هستند که به صورت مغلوب وابسته به X به ارث می رسند. در اینجا چگونگی این اتفاق می افتد:
هر فردی یک مجموعه کروموزوم را از مادر بیولوژیکی خود و یک مجموعه کروموزوم را از پدر بیولوژیکی خود دریافت می کند. اگر یک کروموزوم X از مادر خود و یک کروموزوم X از پدر خود دریافت کنید، در بدو تولد به شما زن اختصاص داده می شود. اگر یک کروموزوم X از مادر و یک کروموزوم Y از پدرتان دریافت کنید، در بدو تولد به شما مرد اختصاص داده می شود. به عبارت دیگر، یک مادر همیشه یک کروموزوم X را به فرزندان خود منتقل می کند. پدر جنسیت تعیین شده را در بدو تولد با ارائه کروموزوم X یا Y تعیین می کند.
اگر زنی دارای ژن فاکتور غیرطبیعی در یکی از کروموزوم های X خود باشد، ناقل هموفیلی است اما ممکن است علائمی نداشته باشد. این به این دلیل است که یک ژن عامل طبیعی در کروموزوم X دوم آنها وجود دارد.
در صورتی‌که زنی که حامل یک کروموزوم X با ژن معیوب برای تولید فاکتور 8 (یا فاکتور 9) است، فرزند پسر داشته باشد، آن کودک 50 درصد شانس دارد که کروموزوم X را که حامل ژن عامل غیرطبیعی است به ارث ببرد.
اگر همان زن یک فرزند دختر داشته باشد، آن کودک 50 درصد احتمال دارد که کروموزوم معیوب و ژن عامل غیرطبیعی را به ارث ببرد. آن کودک احتمالاً علائمی نخواهد داشت زیرا کروموزوم X طبیعی را نیز از پدر خود به ارث می برد.
به عبارت دیگر، زنی که کروموزوم X معیوب و ژن فاکتور غیرطبیعی را به ارث می برد، ناقل هموفیلی خواهد بود. آنها ممکن است علائمی نداشته باشند، اما می توانند این بیماری را به فرزندان خود منتقل کنند. به احتمال 50 درصد هر بچه ای که دارند - پسر یا دختر - هموفیلی را به ارث می برند. پسرانی که هموفیلی را به ارث می برند، احتمال بیشتری دارد که علائم شدید داشته باشند. دلیلش این است که آنها یک کروموزوم X سالم از پدرشان دریافت نمی کنند.
پزشکان چگونه هموفیلی را تشخیص می دهند؟
یک پزشک با انجام یک شرح حال کامل و معاینه فیزیکی شروع می کند. اگر علائم هموفیلی دارید، پزشک در مورد سابقه پزشکی خانواده شما می پرسد. همچنین ممکن است آزمایش های زیر را انجام دهند:
- شمارش کامل خون یا CBC : پزشکان این آزمایش برای اندازه گیری و مطالعه سلول های خونی استفاده می کنند.
- آزمایش زمان پروترومبین (PT) : ارائه دهندگان از این آزمایش برای مشاهده سرعت لخته شدن خون شما استفاده می کنند.
- آزمایش زمان ترومبوپلاستین جزئی فعال شده : این آزمایش خون دیگری برای زمان تشکیل لخته خون است.
- آزمایش های فاکتور لخته شدن خاص : این آزمایش خون سطوح سطوح فاکتور لخته شدن خاص (مانند فاکتور 8 و فاکتور 9) را نشان می دهد.
سطوح فاکتور لخته شدن چیست؟
فاکتورهای انعقادی به کنترل خونریزی کمک می کنند. پزشکان، هموفیلی را بر اساس میزان فاکتورهای انعقاد خون شما به عنوان خفیف، متوسط یا شدید دسته بندی می کنند:
- افرادی که 5 تا 30 درصد از میزان طبیعی فاکتورهای انعقادی را در خون خود دارند، هموفیلی خفیف دارند.
- کسانی که 1 تا 5 درصد سطح نرمال فاکتورهای انعقادی دارند، هموفیلی متوسط دارند.
- افرادی که کمتر از 1% از فاکتورهای انعقادی طبیعی دارند، هموفیلی شدید دارند.
پزشکان چگونه هموفیلی را درمان می کنند؟
آنها هموفیلی را با افزایش سطح فاکتورهای انعقادی یا جایگزینی عوامل انعقادی از دست رفته (درمان جایگزینی) درمان می کنند. در درمان جایگزین، کنسانتره پلاسمای انسانی یا فاکتورهای انعقادی (نوترکیب) آزمایشگاهی دریافت می کنید. به طور کلی، فقط افراد مبتلا به هموفیلی شدید به درمان جایگزینی منظم نیاز دارند. افراد مبتلا به هموفیلی خفیف یا متوسط که نیاز به جراحی دارند ممکن است تحت درمان جایگزین قرار گیرند. آنها همچنین ممکن است آنتی فیبرینولیتیک دریافت کنند، دارویی که از تجزیه لخته های خون جلوگیری می کند.
کنسانتره فاکتور خون از خون اهدایی انسان ساخته شده است که تحت درمان و غربالگری قرار گرفته است تا خطر انتقال بیماری های عفونی مانند هپاتیت و HIV را کاهش دهد . افراد فاکتورهای جایگزین را از طریق انفوزیون داخل وریدی (IV) دریافت می کنند. اگر هموفیلی شدید و خونریزی های مکرر دارید، پزشک ممکن است تزریق فاکتورهای پیشگیری کننده را برای جلوگیری از خونریزی تجویز کند.
بیماران از چه فعالیت هایی باید اجتناب کنند؟
ضربه‌ها، زمین خوردن‌ها و ضربه‌های سختی که افراد دیگر از آن خارج می‌کنند ممکن است برای افراد مبتلا به هموفیلی مشکلات جدی باشد. آنها ممکن است نیاز داشته باشند از فعالیت هایی که خطر ضربه خوردن یا افتادن پس از ضربه خوردن را افزایش می دهد اجتناب کنند. مثالها عبارتند از:
- بازی فوتبال، هاکی یا راگبی.
- شرکت در بوکس یا کشتی.
- موتور سواری.
- اسکیت برد سواری.
شرکت در ورزش های دیگر مانند فوتبال، بسکتبال و بیسبال ممکن است خطر آسیب دیدگی شما را افزایش دهد. از پزشک خود بپرسید که چه کاری می توانید انجام دهید، مانند استفاده از وسایل محافظ، تا بتوانید این ورزش ها را انجام دهید.
داروهای ممنوعه برای مبتلایان به هموفیلی
داروهای ضد درد مانند آسپرین، ایبوپروفن و ناپروکسن از لخته شدن خون شما جلوگیری می کنند. همچنین باید از داروهای ضد انعقاد مانند هپارین یا وارفارین اجتناب کنید.
