بنام خدا و به اميد او
نوشته اي که در پيش رو داريد مجموعه اي از پرسشها و پاسخهايي در مورد تستهاي سلامت جنين است که مادران باردار و يا اعضاي خانواده آنها از مسئولين آزمايشگاه محققين پرسيده اند. تعدادي از اين سوالات توسط بازديدکنندگان از سايتwww.mohagheghin.ir )( در صفحه پرسش و پاسخ مطرح شده است. ما مطالعه اين جزوه را به همه مادران و پدراني که منتظر تولد فرزند خويش هستند و يا قصد دارند براي بارداري اقدام کنند توصيه ميکنيم. باتوجه به اينکه مخاطب ما در اين نوشته ، قاطبه مردم با هر سطحي از تحصيلات است، سعي کرده ايم مطالب را با زباني کاملا ساده بيان کنيم. اميدواريم مورد قبول خوانندگان محترم قرارگيرد. صفحه دانستنيها درسايت www.mohagheghin.irحاوي مطالب جالب مفصل تري درمورد اين تستها و ساير موضوعات حوزه سلامت است که علاقمندان ميتوانند به آنجا مراجعه کنند.
1) سلام آقاي دکتر- مدتي است تستهاي غربالگري سلامت جنين "مد" شده است و همه دکترهاي زنان توصيه ميکنند اين آزمايشها انجام شوند. با توجه به گران بودن آنها واقعا به چه دليلي بايد اين تستها را انجام دهيم زمان ما از اين چيزها نبود و مادران هم به سلامتي زايمان ميکردند و بچه هاشون هم سالم بودند ولي عروس من تاکيد ميکنه حتما ، بايد ، اين تستها را انجام بده ؟!
سلام بر شما- براي اينکه اهميت تستهاي غربالگري راکه بقول شما " مد" شده نشان دهيم مجبوريم اعداد و ارقام زير را براي شما يادآوري کنيم. پس متن زير را خوب مطالعه کنيد تا ببينيد " مد " کلمه مناسبي هست يا خير!
آمارجهاني نشان ميدهد از هر 1000 زايمان، 6 مورد به تولد نوزادي با نواقص کروموزومي منجر ميشود. البته اين آمار در زماني که ما و شماجوانتر بوديم يعني در حدود 50 سال پيش ، خيلي بيشتر بوده است ولي چون بلطف خدا براي شما واطرافيان شما اتفاق نيفتاده ، زياد درجريان قرار نگرفته ايد ولي حتما خوب يادتان هست که قبلا افراد معلول بيشتري در سطح شهر ميديديم ويا تولد نوزادان مرده زيادتربود بدون آنکه بدانيم خيلي از اين معلوليتها ويا مرده زاييها نتيجه همان بيماريهاي کروموزومي بوده. درحال حاضر تعداد تولد نوزاد در ايران حدود 1 ميليون نفر در سال است که با احتساب آمار بالا قاعدتا انتظار داريم سالانه 6000 نوزاد بيماردر ايران متولد شود. حتما شما هم تولد چنين نوزاداني را بلايي دردآور براي خانواده محسوب ميکنيد چون يک عمر گرفتاري، هم براي نوزاد، هم براي خانواده و هم براي جامعه ببار ميآورد. اگر بخواهيم از تولد چنين نوزاداني جلوگيري کنيم بايد براي هر مادر باردار يک آزمايش CVS يا آمنيوسنتز که تست قطعي هستند انجام دهيم هزينه هر تست به قيمت امروز ( سال1391) حدود 2 ميليون تومان است که براي 1 ميليون باردار ميشود 2000 ميليارد تومان ! . از طرفي احتمال سقط در هرکدام از تستهاي بالا حدود 2% است که براي 1 ميليون باردار ميشود حدود 20 هزار نفر! . يعني اگربخواهيم دست روي دست نگذاريم نه تنها بايد ساليانه20 هزار ميليارد تومان خرج کنيم بلکه احتمال سقط 20 هزار نوزاد هم به آن اضافه ميشود که آن هم خطرات و دردسرهايي براي مادر دارد.
خب ، حالا شما بگوييد آيا دست روي دست بگذاريم و سالانه 6000 بچه معيوب بدنيا بياوريم و يا بياييم و به مادران باردار بگوييم يک تست کمتر از 100 هزار توماني انجام دهيد که خرجش فقط يک خونگيري ساده است؟ کاملا بي خطر- کاملا ارزان – با ضريب اطمينان 95% وخطاي 5% . حالا با اين توضيحات به نظرشما حق با عروستان نيست؟ اميدوارم نوه سالمي براتون بدنيا بياورند.
2) باسلام وتشکر از وقتي که براي پاسخ به سوالات ما ميگذاريد. من و شوهرم فاميل نيستيم و از طرفي سن من 25 سال است. آيا بايد تست سلامت جنين انجام بدهم؟ من شنيده ام سندرم داون براي زناني که بالاي 30 سال سن دارند خطرناکه ، من که 25 سالمه. ممنون ميشم زودتر جوابمو بدين خيلي نگرانم.
سلام بر شما- اجازه بدهيد با ذکر مقدمه اي ، جواب سوال شما را بدهم. اين تستها براي اولين بار در امريکا ابداع و استفاده شده است. نرم افزارهاي اوليه اصولا بر اساس سن مادر و تعداد محدودي از متغيرهاي سونوگرافي و عادات مادر مانند سيگار و ... تنظيم شده بود. در ابتدا ، اين تستها را به خانمهايي که بالاي 35 سال ( نه 30سال ) سن داشتند توصيه ميکردند زيرا تحقيقات نشان داده بود ، تولد نوزادان مبتلا در خانمهاي بالاي 35 سال بيشترست. در آن زمان بقدري اين تستها موثر بودند که تعداد تولد نوزادان بيمار بسيار کم شد ولي پس از چند سال ، گزارشات ساليانه نشان ميدهند، تولد نوزادان بيمار جديد (که البته تعدادشان هم کم است) همچنان ادامه دارد! و جالب آنکه نوزادان معيوب توسط مادران با سن کم! صورت ميگيرد. زيرا اولا اين افراد بخيال اينکه خطري متوجه نوزادشان نيست اقدامات پيشگيرانه را انجام نميدهند. دوم اينکه 80% زايمان ها توسط مادران در سن کم اتفاق مي افتد و سوم اينکه درست استکه احتمال بروز اختلال ژنتيکي در ازدواج فاميلي بالاترست ولي در ازدواجهاي غير فاميلي هم اين احتمال هرچند کم ولي وجود دارد. بهمين جهت اجراي اين تستها در امريکا و تعدادي از کشورهاي اروپايي بصورت اجباري درآمده و هم اکنون تولد نوزاد مبتلا در اين کشورها فقط بصورت خيلي نادر رخ ميدهد.
در ايران اين تستها اجباري نيست و کاملا اختياري است ولي پزشکان با شناختي که از گرفتاريهاي تولد يک نوزاد ناقص اطلاع دارند صلاح ميدانند به همه خانمهاي باردار با هر سني توصيه کنند اين تستها را انجام دهند زيرا هم کاملا بي خطرند وهم نسبت به ساير تستهاي تشخيصي بسيار ارزان هستند. ما هم به شما توصيه ميکنيم اين تستها را انجام دهيد.
3) چه بيماريهايي با تستهاي سلامت جنين غربال ميشوند؟
تعداد بيماريهايي که غربال ميشوند بستگي به توانايي برنامه نرم افزاري آزمايشگاه دارد. بعضي برنامه ها فقط يک بيماري را غربال ميکنند وبعضي ديگر 3 بيماري ولي برنامه آلفا که مورد استفاده آزمايشگاه محققين است 6 بيماري را غربال مي نمايد. مادران حق دارند در مراجعه به هر آزمايشگاه بدانند با هزينه اي که پرداخت ميکنند چند بيماري مورد شناسايي قرارميگيرد.نام بيماريهايي که توسط نرم افزار ما غربال ميشوند بشرح زيرست :
· سندرم داون يا منگوليسم يا تريزومي 21
· سندرم ادوارد يا تريزومي 18
· سندرم پاتو يا تريزومي 13
· نقص لوله عصبي جنين يا NTDS
· سندرم اسميت يا SLOS
· پره اکلامپسي که توسط نرم افزار آلفا در آزمايشگاه محققين استفاده ميشود.
4) سندرم داون يا منگوليسم يا تريزومي 21 چيست؟
سندرم داون ( منگوليسم ) يک بيماري مادرزادي است. ازعلائم آن ميتوان به عقب ماندگي ذهني ، نقايص قلبي ، اختلال دربينايي وشنوايي اشاره کرد. شکل صورت و بدن آنها متفاوت است. زندگي اين افراد کاملا به کمک ديگران وابسته خواهد بود و هرگز طعم يک زندگي مستقل را نخواهند چشيد.هيچ درماني براي آنها وجود ندارد.
5) سندرم ادوارد يا تريزومي 18 چيست؟
خلاصه اي ازعلائم آن عبارتست از : شکاف کام و لب شکري - کوچکي دهان و فک - مشت گره کرده با انگشت عقربه اي و انگشت کوچک که روي سومين يا چهارمين انگشت افتاده است - قسمتي از پشت سر ممکن است برجسته شود - سر کوچک - شست رشد نيافته يا فاقد آن - ناهنجاريهاي اعضا توليد مثل - چروک روي پيشاني که چهره را شبيه ميمونها ميکند - عقب ماندگي ذهني شديد - نقص لوله عصبي - ناهنجاري بينايي - تشنج - گوشهاي پايين افتاده بد شکل - ناهنجاريهاي مادرزادي قلب، شش، ديافراگم و کليه ها و ...
6) سندرم پاتو يا تريزومي 13 چيست؟
خلاصه اي از علائم آن عبارتست از : حملات قطع موقتي تنفس دارند که بدنبال آن حملات تشنجي ظاهرميشود - عقب ماندگي بسيار شديد ذهني - داشتن انگشت اضافي - بيماريهاي قلبي مادرزادي - کوچکي کرۀ چشم که ممکن است با تغيير شکل مردمک همراه باشد يا نباشد - لب شکري و شکاف کام - اختلال در جمجمه. براي غربال اين بيماري ، فقط تستهاي سه ماهه اول ( دابل مارکر و يا ترکيبي ) و تستهاي سکوئنشيال و اينتگريتد مفيد هستند درحاليکه تستهاي تريپل مارکر و کواد مارکر به تنهايي مفيد نيستند.
7) نقص لوله عصبي جنين يا NTDS چيست؟
نقص در لوله عصبي جنين ميتواند منجر به بيماريهايي شود که علائم عبارتند از ضعف ويا فلج پاها - مشکلاتي درکار روده و مثانه - تجمع مايع در مغز- در برخي از انواع اين بيماري جمجمه ومغز ناقص ونافرم خواهد بود که معمولا اين نوزادان قبل يا کمي بعداز تولد ميميرند. شکل ظاهري بعضي از اين نوزادان بسيار هولناک است. تستهاي سلامت جنين براي غربال اين بيماري بايد حتما بعد از هفته پانزدهم انجام شوند. تستهاي سه ماهه اول ( دابل مارکر و يا ترکيبي ) مفيد نيستند. در سه ماهه دوم هم بايد نمونه خون را بعد از هفته پانزدهم گرفت.
8) سندرم اسميت يا SLOS چيست؟
اختلال در چهره - اختلالات خواب به صورت خواب آلودگي در طول روز و اختلال در بخواب رفتن - بيدار شدن مکرر درطي شب - اختلالات شخصيت و رفتار، اضطراب، اختلال درتوجه و آسيب‌زدن به خود از ديگر علائم اين سندرم است. قد کوتاه، کاهش حس درد و حرارت، صداي خشن، اختلال درگوش و شنوايي، اختلال چشم، اختلالات قلب و کليه در بعضي از موارد گزارش شده است.
9) پره اکلامپسي چيست ؟ در سايت شما اشاره کرده ايد برنامه آلفا در آزمايشگاه محققين ميتواند بدون هزينه اضافي بيماري پره اکلامپسي را هم غربال کند. ميشه در مورد اين بيماري توضيح دهيد؟
بصورت علمي پره اکلامپسي بحالتي گفته ميشود که افزايش فشار خون در هنگام حاملگي پس از هفته 24 به ميزان 90/ 140 با ادم بدن (ورم دست و پا) و پروتئينوري ( دفع پروتئين در ادرار) همراه شود. در بعضي از حاملگيها ممکن است ازهفته 20 هم اتفاق بيفتد.اگر اين وضعيت در زن باردار کنترل نشود ميتواند پيشرفت کرده و مشکلات ناگواري براي مادر و جنين پيش بياورد. پره اکلامپسي شديد مي تواند باعث تاري ديد، سر درد شديد، گيجي و درد شديد درقسمت بالا و راست شکم شود . در صورت بروز اين علايم بايد فوراً به بيمارستان مراجعه کنند درغير اينصورت به يک وضعيت خطرناک بنام اکلامپسي منجر ميشود.
عوارض پره اکلامپسي در مادر : کندگي جفت ، انعقاد منتشر داخل عروقي، ادم ريوي، نارسايي حاد کليوي وتشنج که دراين مرحله به آن اکلامپسي ميگويند و نهايتا به کما ميروند. عوارض پرهاکلامپسي در جنين عبارتند از تاخير رشد داخل رحمي، زجر جنيني.
برنامه آلفا با تکيه بر تحقيقاتي که بر روي هزاران مورد زن باردار صورت گرفته است ميتواند اين وضعيت را غربال کند.
10) آزمايشات غربالگري براي سلامت جنين داراي اسامي متعدديست که ما آگاهي کمي در مورد آنها داريم .لطفا توضيح مختصري در مورد آنها بدهيد.
نرم افزار آلفا که در آزمايشگاه محققين از آن استفاده ميشود قادرست آزمايشات غربالگري سلامت را جنين بشرح زير گزارش دهد:
· دابل مارکر(Double marker) با استفاده از PAPP-A + Free bHCG
· تست ترکيبي (Combined Test ) با استفاده از دابل مارکر + NT
· تريپل مارکر (Triple marker) با استفاده از AFP + bHCG + uE3
· کوادمارکر(Quadruple marker) با استفاده از AFP + bHCG + uE3+ Inhibin A
· آزمون جامع (Integrated Test) : در اين تست همه مارکرهاي خوني مادر در محاسبات آماري درنظر گرفته ميشوند. اگر از NT در محاسبات اينتگريتد تست استفاده شده باشد به آن نوع " اينتگريتد تست استاندارد " ميگويند ولي اگرمادر به سونوگرافيست ماهري که NT رااندازه گيري کند دسترسي نداشته باشد باز هم ميتوان اين تست را بدون NT انجام داد ولي به آن " اينتگريتد تست سرمي" گفته ميشود که حساسيت آن به 86% کاهش مييابد.
· آزمون مرحله اي ( Sequential Test 
: مجموع مارکرهاي بالا در دومرحله انجام ميشود که اگردرگزارش مرحله اول مشکلي نبود برخي متخصصين زنان ، آزمايشات مرحله دوم را تاکيد نميکنند ولي اکثر متخصصين ، آزمايشات مرحله دوم را هم انجام ميدهندتادرگزارش نهايي تمام بيماريهاي سلامت جنين راپوشش بدهند. بنظرماآزمون مرحله اي ( Sequential  بدليل اينکه گزارش اول ميتواند استرس خانواده را براي مرحله بعد کم کند نسبت به تست جامع بهترست. درمرحله اول يک تست ترکيبي درسه ماهه اول انجام ميشود وافراد به سه دسته ريسک بالا ، متوسط و پايين تقسيم ميشوند. افراد با ريسک پايين نيازي به انجام هيچ تست غربالگري يا تشخيصي ديگري ندارند.افراد با ريسک بالا بايد تست CVS را انجام دهند و افراد با ريسک متوسط بايد تست کواد مارکر را در سه ماهه دوم انجام دهند تا تصميم نهايي گرفته شود. سکوئنشيال تست داراي حساسيت 96% براي سندرم داون است. در حال حاضر بهترين تست سلامت جنين در ايران است بشرطي که نمونه دوم از هفته 15 به بعد گرفته شود ( جهت تشخيص بيماريهاي NTD .
11) سلام عليکم و خسته نباشيد، من ماما هستم و مطالب لينک دانستنيهاتون را خوندم مفيد بودند دست شمادرد نکنه.لطفا بصورت تيتروار بفرماييد با هر کدام از تستهاي سلامت جنين چه بيماريهايي را ميتوان چک کرد. ممنون ميشم اگر بصورت جدول بنويسيد و به ايميل من ارسال شود تا در مطبم نصب کنم.
سلام عليکم و رحمه الله - ازتوجه شما متشکريم. چشم... پاسخ شما را ايميل هم خواهيم کرد.
· دابل مارکر از هفته 10 + 0 تا هفته 13 + 6 : بيماريهاي تريزومي 13 و 18 و 21 و SLOS
· تست ترکيبي از هفته 10 + 0 تا هفته 13 + 6 : بيماريهاي تريزومي 13 و 18 و 21 و SLOS
· تريپل مارکر از هفته 14 + 0 روز تا هفته 14 + 6روز : بيماريهاي تريزومي 18 و 21 و SLOS و پره اکلامپسي
· تريپل مارکر از هفته 15 + 0 روز تا هفته 22 + 6روز : بيماريهاي تريزومي 18 و 21 و NTD و SLOS و پره اکلامپسي
· کوادمارکر از هفته 14 + 0 روز تا هفته 14 + 6روز : بيماريهاي تريزومي 18 و 21 و SLOS و پره اکلامپسي
· کواد مارکراز هفته 15 + 0 روز تا هفته 22 + 6روز : بيماريهاي تريزومي 18 و 21 و NTD و SLOS و پره اکلامپسي
· سکوئنشيال تست اگر نمونه دوم از هفته 14 + 0 روز تا هفته 14 + 6روز گرفته شود : بيماريهاي تريزومي 13 و 18 و 21 و SLOS و پره اکلامپسي
· سکوئنشيال تست اگر نمونه دوم از هفته 15 + 0 روز تا هفته 22 + 6روز گرفته شود : بيماريهاي تريزومي 13 و 18 و 21 و NTD و SLOS و پره اکلامپسي
· اينتگريتد تست اگر نمونه دوم از هفته 14 + 0 روز تا هفته 14 + 6روز گرفته شود : بيماريهاي تريزومي 13 و 18 و 21 و SLOS و پره اکلامپسي
· اينتگريتد تست اگر نمونه دوم از هفته 15 + 0 روز تا هفته 22 + 6روز گرفته شود : بيماريهاي تريزومي 13 و 18 و 21 و NTD و SLOS و پره اکلامپسي
12) چرا همزمان با تستهاي سلامت جنين بايد سونوگرافي هم انجام داد؟
چون در جريان سونوگرافي دو اتفاق ميافتد. يکي آنکه ،عده اي از شاخصهاي بيماري جنين فقط در سونوگرافي خود را نشان ميدهند و راديولوژيست ميتواند به وجود آنها پي ببرد. دوم آنکه تعدادي از اطلاعات لازم براي نرم افزار آزمايشگاه بايد توسط سونوگرافي تعيين شود. بهمين جهت يک سونوگرافي دقيق براي تمام مراحل آزمايش خون مادر ضروريست وآخر اينکه با سونوگرافي معلوم ميشود جنين هنوز زنده هست يا خير.
13) مسئول نمونه گيري درآزمايشگاه محققين به من گفت بايد سونوگرافي انجام بدهم وتاکيد کرد که به راديولوژيست بگويم NT را دقيق گزارش دهند. لطفا در مورد NT توضيح دهيد.
NT مخفف کلمات Nuchal Translucency بمعني شفافيت پشت گردن است. تمام جنين ها در قسمت پشت گردن خود مقداري مايع دارند که بايد در يک حد معيني باشد.اين مايع در بيماريهايي مانند سندرم داون زياد ميشود و مقدار آن در نرم افزار يک شاخص محاسباتي مهم ميباشد. بهمين دليل بايد سونوگرافيست مهارت خوبي داشته باشدودستگاه سونوگرافي بايد داراي قدرت تفکيک بالايي باشد. سايت www.fetalmedicine.com نام تعدادي از راديولوژيستهاي ايراني را براي گزارش NT اعلام ميکند. گزارش NT براي چند چيز ديگرمهم است:
· زنده بودن جنين را تاييد ميکند.
· سن بارداري را تعيين ميکند.
· بارداري دو يا چند قلويي را تشخيص ميدهد.
· تعدادي از اختلالات هنگام تولد را هم تشخيص ميدهد.
14) به نظر شما بهترين زمان براي شروع تست سلامت جنين چه وقت است؟
معلومه! سه ماهه اول – يعني ازهمان اولين روز هفته يازدهم- چون خداي ناکرده اگر جواب تست ،مثبت بود وقت کافي براي جبران خسارت را داريم واگرجواب تست ، منفي بود تا حدود 80% براي 4 بيماري (سندرم داون - سندرم ادوارد – سندرم پاتو وSLOS  خيالمان راحت ميشود. براي کنترل اختلالات لوله عصبي هم منتظر ميمانيم تا تست سه ماهه دوم انجام شود.
15) به نظر شما بهترين زمان براي تستهاي سه ماهه دوم چه وقت است؟
هفته 16+2 يا 3روز ، چون دراين روزها مقدار مارکرهاي خوني در حداکثر ثبات خود هستند و بيماريهاي NTD هم قابل تشخيص هستند.
16) سلام وخسته نباشيد- ديشب به سايت شما رفتم ومقالات صفحه دانستنيها را خوندم. ميخواستم بگيد اينکه ميگويند اين تستها ارزش غربالگري دارند يعني چه؟ ممنون از سايت خوبتون
سلام وممنون از لطف شما- اين تستها در مقايسه با تستهاي تشخيصي ( آمنيوسنتز – CVS و ... ) بسيار ارزان هستند و نيز براي جنين و مادر کاملا بي خطرند بهمين جهت بدون هيچگونه محدوديتي ، همه مادران ميتوانند ازآنها بهره ببرند. درحاليکه تستهاي تشخيص قطعي بسيار گران هستند وبراي انجام آنها نياز به تخصصهاي بالاي پزشکي وتجهيزات اتاق عمل ميباشد که البته داراي درجاتي از خطر براي مادر و جنين نيز هستند بهمين جهت همه مادران نميتوانند تستهاي تشخيصي راانجام دهند. تنها عيب تستهاي غربالگري که درمقايسه با تستهاي تشخيصي وجود دارد اين استکه ميزان دقت تستهاي غربالگري کمترست ولي با توجه به محاسن آنها قابل چشم پوشي است. البته محققين پزشکي دائما در تلاشند تا با ابداع روشهاي جديدتر، از ميزان مثبت کاذب و يا منفي کاذب در تستهاي غربالگري کم کنند. بطوريکه اولين تستهاي غربالگري با دقت حدود 55% به بازار آمدند ولي الان ميزان دقت اين تستها به حدود 95% رسيده است.
17) ببخشيد. فکر کنم اين سوال در رشته شما نباشه ولي خواهش ميکنم بطور خلاصه بگيد کلماتي مانند BPD -HC – AC – FL – CRL - NT درگزارش سونوگرافي به چه معناست و چرا آزمايشگاه تاکيد ميکنه بايد دقيق اندازه گيري شوند؟
· BPD يعني قطر بين دو استخوان گيجگاهي جمجمه جنين
· HC يعني محيط دور سر جنين
· AC يعني محيط دور شکم جنين
· FL يعني طول استخوان ران جنين
· CRL يعني قد نشسته جنين - CRL قابل قبول براي اندازه‌گيري NT در ايران 81- 39 ميليمتر است.
· NT يعني اندازه چين پشت گردن جنين که براي تستهاي سلامت جنين حائز اهميت است وبايد دقيق باشد. مقدارنرمالNT با CRL حدود39 ميليمتر،2/1 ميليمتر وبا CRL حدود81 ميليمتر،1/2 ميليمترست.
همه اين اندازه گيريها براي تعيين سن دقيق جنين مورد استفاده آزمايشگاه قرارميگيرد وبراي تعيين ريسک (احتمال) بيماريها بکار ميروند وبايد توسط يک سونوگرافي دقيق اعلام شوند.
18) شما اطلاع داريد تا چه زماني مجوز قانوني براي سقط درماني صادر ميکنند؟
سوال خوبي پرسيديد. تا آنجا که اطلاع داريم براي صدور مجوز سقط درماني تشخيص قطعي سه پزشک متخصص و تاييد پزشکي قانوني لازم است و حداکثر تا 4 ماهگي قابل انجام است. به همين دليل توصيه ما به خانمهاي باردار اين است که تستهاي سلامت جنين را ازسه ماهه اول شروع کنند وترجيحا براي اينکه زمان قانوني را از دست ندهند بصورت سکوئنشيال (مرحله اي) انجام دهند وانجام تست را به هفته هاي اخر موکول نکنند. نکته ديگراينکه هر وقت براي تست سه ماهه اول به آزمايشگاهي رفتيد حتما تاکيد که جواب تست را بصورت سکوئنشيال و يا اينتگريتد(جامع) ميخواهم اگر نرم افزار آنها قادرست اينکار را انجام بدهد تست سه ماهه اول را آنجا انجام بدهيد وگرنه به آزمايشگاهي برويد که توانايي انجام تست سکوئنشيال و يا اينتگريتد را داشته باشد.
19) لطفا در مورد موادي که در جريان تست سلامت جنين توسط آزمايشگاه اندازه گيري ميشوند توضيح مختصري بدهيد؟
· bHCG ( گنادوتروپين کوريون انساني ) : توسط جفت توليد ميشود. اين هورمون اولين محصول قابل اندازه گيري در فرايند بارداريست واهميت زيادي در تکامل غده ادرنال و گنادهاي جنين در سه ماهه دوم دارد.
· Free bHCG ( فرم آزاد HCG  : بالا رفتن آن در خون مادر نشانگر ريسک بالاي سندرم داون است.
· AFP ( آلفا فيتو پروتئين ) : توسط کيسه زرده و کبد جنين توليد ميشود.
· PAPP-A (پروتئين پلاسمايي بارداري – A  : ازجفت توليد ميشود.
· UE3 ( استراديول غير کنژوگه ) : توسط کبد نوزاد ، غده آدرنال و جفت توليد ميشود.
· Inhibin A ( اينهيبين آ ) : توسط جفت توليد ميشود.
20) درگزارش تستهاي سلامت جنين کلمه Risk (ريسک) به چه معناست ؟
کلمه ريسک بمعني شانس (احتمال) وقوع يک حادثه ميباشد.(بطورخيلي ساده) بايد اينطور بيان کنم که اگرمثلا در قسمت سندرم داون ، ريسک 1 به 1500 نوشته شده بود بدين معناست که اگراين خانم با همين مشخصات فعلي از حيث سن و سوابقي که در پرسشنامه نوشته است 1500 بار زايمان کند!!! يکي از آنها سندرم داون خواهد داشت. پس همانطور که ميبينيد هيچوقت احتمال صفر نميشود ولي بقدري احتمال کم است که عملا پزشک به خانم باردار اطمينان خاطر ميدهد که جاي نگراني نيست. من شخصا در اين موارد به خانم باردار ميگويم الحمدلله احتمال خيلي کمه ولي برو منزل و از خدا بخواه که اون تک نوزاد سندرم داوني که احتمالش در گزارش اومده اون نوزادي باشه که قراره در يکصدمين زايمانتون بدنيا بياد! واقعيت اينستکه ديده شده بطور خيلي نادر(کم) ، خانمهايي با ريسک کم متاسفانه نوزاد داوني بدنيا آورده اند ودرمقابل خانمهايي هم ديده ايم که ريسک بالا داشته اند ولي خوشبختانه اکثرا نوزاد آنها کاملا سالم بوده است واين هرگز تقصير آزمايشگاه يا پزشک يا سونوگرافيست نيست و اين حقيقتي استکه خانواده ها در هنگام استفاده از اين خدمات نبايد از ياد ببرند. زيرا اساسا در تستهاي سلامت جنين ،موضوع تشخيص بر مبناي حساب احتمالات (آمار) است.
21) لطفادرمورد مفهوم Screen Positive يا همون نتيجه غربال مثبت توضيح دهيد. بچه حتما نقص ميشه؟
سوال خوبيه- نتيجه غربال مثبت به معني بالا بودن " احتمال " ابتلاي جنين به بيماريه. دراين شرايط ، پزشکتان انجام تستهاي تشخيصي ديگه مانند آمنيوسنتزويا نمونه برداري از پرزهاي جنيني ( CVS  را به شما توصيه ميکنند که البته انجام آنها کاملا اختياريه والزاما بچه ناقص نخواهد بود. بگذاريد برايتان مثالي ساده بزنم تا از نتيجه مثبت نترسيد. فرض کنيد نتيجه مثبت خانم باردار1 به 56 شده. مفهوم ساده اين نتيجه اينستکه اگر اين خانم با همين مشخصات فعلي که در پرسشنامه پر کرده 56 بار زايمان کنند يکي ازآنها بيمار خواهد بود ولي الزاما معلوم نيست که بچه اول بيمارخواهد بود يا اون بچه 56ام. بعبارت ديگه اگراين خانم باردارقصد دارند 56 بار زايمان کنند! پس حتما يکي از آنها بيمار خواهد بود ولي چه کسي در اين دوره زمانه 56 بار ميتونه زايمان کنه !!- به نظر من يکي از بهترين کارها در شرايطي که نتيجه غربالگري مثبت شده اينستکه تستهاي تشخيصي را سريعا آغاز کنيم تا از وقت سقط درماني قانوني عقب نيفتيم. خوشبختانه اکثرخانمهاي با نتيجه غربال مثبت ، نوزاد سالم بدنيا مي آورند و اين هرگز ناشي از وجود اشتباه در آزمايشگاه يا پزشک يا سونوگرافيست نيست بلکه اساسا مبناي تستهاي غربالگري بر حساب احتمالات (آمار) بنا شده است.
22) مفهوم گزارش غربال منفي يا همون Screen Negative چيست؟ خيالمون راحت باشه که بچه سالمه؟
وقتي نتيجه غربال منفي بود يعني احتمال اينکه جنين بيمار باشد خيلي کم است ولي واقعا به لحاظ آماري اين نتيجه بمعني 100% سالم بدنيا اومدن نوزاد نيست. بطور مثال اگر ريسک خطر در يک گزارش در محدوده 1 به 1500 باشد معني ساده آن اينستکه اگر اين خانم با همين مشخصاتي که در پرسشنامه نوشته اند 1500 بار زايمان کنند! يکي آنها بيمار خواهد بود ونياز به انجام تست تشخيصي ديگري نيست . ولي باز تاکيد ميکنم چون نتيجه غربالگري بر اساس آمارست اگرچه نتيجه غربال منفي بدين معناست که ريسک ابتلا جنين بالا نميباشد ،اما متاسفانه تعداد بسيار کمي ( نادر ) از خانمهاي با غربال منفي نوزاد بيمار بدنيا آورده اند که ناشي از وجود اشتباه در آزمايشگاه يا پزشک يا سونوگرافيست نيست بلکه ماهيت محاسبات آماري (تحليلي) به اين صورت ميباشد.
23) ميشه در مورد آزمايشات تشخيصي که بعد از مثبت بودن تستهاي غربالگري بايد آنها را انجام داد توضيح بدهيد؟
Ø آمنيوسنتز
در حدود هفته16 بارداري قابل انجام است و شامل جمع آوري حجم کمي از مايع آمنيوتيک حاوي سلولهاي جنيني ميباشد. سپس اين مايع با روشهاي تخصصي مورد آزمايش قرار ميگيرد ونتيجه آن در طي 2 تا 14 روز پس از انجام آمنيوسنتز آماده ميشود.
Ø نمونه برداري از پرزهاي جنيني يا CVS
اين روش يک روش جايگزين براي آمنيوسنتزميباشد وشامل نمونه گيري از بافت جفت است که از طريق وارد نمودن سوزن به ديواره شکمي ويا بوسيله ابزار مخصوص از طريق گردن رحم انجام ميگيرد. در اين روش هم مانند آمنيوسنتز از روشهاي تخصصي استفاده ميشود و نتيجه آن 2 تا 14 روزه آماده ميشود.
24) آيا انجام تستهاي تشخيصي مانند آمنيوسنتز و يا CVS تضميني خواهد بود که نوزاد از هرگونه عيبي بدور است ؟
خير ابدا" – به چند دليل هيچ تست تشخيصي نميتواند تضمين 100% نمايد که نوزاد دچار " هيچ " نقصي نيست چون اولا تعداد نواقص بقدري زياد است که شناسايي همه آنها مقدور نيست. دوم اينکه بررسي همه بيماريها فوق العاده گران خواهد بود وعملا هيچکس نميتواند آنها را انجام دهد و سوم اينکه بدليل نادر بودن خيلي ازبيماريها ضرورتي هم ندارد بررسي شوند. چهارم اينکه اساسا برخي نواقص کروموزومي منحصربفردست و قابل شناسايي نيست. با اين حال نتايج منفي حاصل از CVS يا آمنيوسنتز نزديک به 100% براي بيماريهاي شايعي مانند سندرم داون – سندرم ادوارد – سندرم پاتو و اختلالات کروموزوم جنسي داراي ارزش است.
25) آيا انجام CVS يا آمنيوسنتز آسيبي به جنين نميرساند؟
CVS وآمنيوسنتز ، روشهايي هستند که سالها مورد استفاده قرار گرفته وبي خطر بودن آنها مورد مطالعات دقيقي قرار گرفته است ولي آمار نشان داده احتمال سقط جنين در جريان انجام اين تستها 2-1 % است.
26) اگرخانمي داراي نتيجه غربال مثبت بود بايد چکار کنه ؟ تصور اينکه جنيني که در رحم داريم ناقص است براي مادر خيلي خيلي دردناکه.
کاملا حق با شماست. اولا همه ما و اطرافيان مادر باردار بايد او را به لحاظ روحي درک کنيم و سعي کنيم برايش استرس بيشتري ايجاد نکنيم. دوم اينکه توصيه کنيم " بلافاصله " طي مشاوره با پزشک متخصص زنان براي ادامه تستهاي تشخيصي مانند آمنيوسنتز و يا CVS تصميم لازم را بگيرند و اساسا در مورد ادامه بارداري و يا ختم آن نيز تصميم گيري نمايند. اگر تصميم به ادامه حاملگي داشته باشند، بايستي تحت مراقبتهاي ويژه قرار گيرد و اگر تصميم به سقط جنين داشته باشند ، بايستي با توجه به محدود بودن زمان سقط درماني قانوني ، اقدامات لازم را شروع کنند.
27) چرا قبل از تست پرسشنامه پر ميکنيد؟
تکميل پرسشنامه بسيار ضروريست چون تعدادي از ساير عواملي که در نرم افزار براي محاسبه ريسک خطر در جنين بکار ميرود فقط با پرسش مستقيم از مادر امکان پذيرست. اين موارد عبارتند از وزن مادر ، مصرف سيگار ، ديابت ، بارداري از طريقIVF ، بارداري دوقلو ، سابقه زايمان فرزند مبتلا به سندرم داون يا ساير بيماريهاي کروموزومي، سن مادر در حاملگي قبلي که فرزند مبتلا بدنيا آورده، سابقه ابتلاي قبلي مادر به مسموميت حاملگي و غيره – پاسخ مادر به سوالات مسئول نمونه گيري بايد دقيق و صادقانه باشد تا محاسبات نرم افزاري بدرستي انجام شود. برخي از مادران متاسفانه سابقه مصرف سيگار و يا نوزاد ناقص خود را بدرستي به آزمايشگاه اطلاع نميدهند و اين يکي از دلايل بروز اشتباه در محاسبات آماريست که مقصر آن فقط و فقط مادر باردار خواهد بود.
28) در حال حاضر دقيقترين تست در بين تستهايي که در سه ماهه اول و دوم انجام ميشوند کدام است؟
تستهاي دو مرحله اي مانند سکوئنشيال و اينتگريتد تست- اين تستها ازابتداي هفته 11 بارداري شروع ميشوند و تا آخرهفته 22 ازچندين تست براي محاسبات آماري استفاده ميشود.
29) لطفا در مورد تستهاي دو مرحله اي مانند اينتگريتد تست (جامع) و سکوئنشيال تست (مرحله اي) ونحوه انجام آنها توضيح مختصري بدهيد.
بطور اجمال ، اين آزمونها در طي دو مرحله از بارداري انجام ميپذيرد.
ü مرحله اول :
بهترين زمان انجام تست در سه ماهه اول هفته 11 بارداري ميباشد ، اما تا آخر هفته 13نيز قابل انجام است .براي انجام آن ابتدا بايستي سونوگرافي براي تعيين سن بارداري با اندازه گيري CRL و اندازه گيري NT(ضخامت چين پشت گردن جنين) انجام شود. درهمان زمان نمونه گيري اول از خون مادر براي اندازه گيريهاي آزمايشگاهي صورت ميگيرد و زمان لازم براي نمونه گيري دوم به اطلاع مادر ميرسد.
ü مرحله دوم :
بهترين زمان انجام تست در سه ماهه دوم هفته 15 تا پايان هفته 16 مي باشد و نرم افزار تاريخ مراجعه بعدي را معمولا در همين ايام تعيين ميکند ولي تا آخرهفته 22 نيز امکان پذيرست. هرچه از تاريخي که نرم افزار تعيين کرده تاخير صورت بگيرد از کيفيت محاسبات کم ميشود. لذا مادر بايد در مراجعه به آزمايشگاه دقيق باشد.
30) در تستهاي دو مرحله اي ، اگر مادر براي انجام آزمايشات مرحله دوم مراجعه نکرد و يا دير مراجعه کرد ، چه بايد کرد؟ همه زحماتش درنمونه گيري اول از بين ميره؟
تاکيد ما اينستکه مادران براي نمونه گيري دوم ، درست در تاريخي که آزمايشگاه به آنها اعلام کرده مراجعه کنند و حتما دقت لازم را داشته باشند ولي اگر مراجعه مادر بهر دليلي تا هفته 22 صورت نگرفت دراينصورت نتايج غربالگري بصورت تست تک مرحله اي سه ماهه اول قابل گزارش است. اگر از آخر هفته 20 يعني ابتداي هفته 21 تا آخرهفته 22 مراجعه صورت بگيرد، آزمايشگاه ميتواند ريسک را بصورت تک مرحله سه ماهه دوم يعني تريپل مارکر و يا کوادمارکر محاسبه و گزارش نمايد.
31) اگر خانمي دو يا چند قلو باردار باشد نتايج اين تستها چگونه بايد تفسير شود؟
در بارداريهاي چند قلو، انجام اين تستها بي فايده بوده و ارزش ندارد. تفسير نتايج تستها در بارداريهاي دوقلو بايد با احتياط زيادي صورت بگيرد بويژه وقتي نتيجه غربال مثبت ميباشد. در بارداريهاي دوقلو نتيجه غربال منفي ، قابل اعتمادتر است. در بارداري دوقلو ، اندازه گيري NT سودمند است زيرا با شاخصهايي که توسط سونوگرافيست باتجربه بدست ميايند ، تعدادي از بيماريها قابل شناسايي است.
32) پدرمن شناسنامه مرا 4سال بعد از تولد من گرفته و سن واقعي من 4 سال از سن شناسنامه ايم بيشترست. درپرسشنامه آزمايشگاه کدام را بايد بنويسم؟
حتما و حتما بايد سن واقعي خود را بنويسيد. سن در محاسبات آماري نقش بسيار مهمي ايفا ميکند.
33) ( تلفن به پيامگير صوتي مديريت )آقاي دکتر خدا خيرتان بدهد ، من ساکن يکي از شهرستانهاي استان همدان هستم و الان 4 ماهه باردارم . فرزند اولم عقب ماندگي ذهني دارد و بابت بچه بعديم خيلي نگرانم . امروز با توصيه يکي از بستگانم به آزمايشگاه شما آمدم تا تست سلامت جنين بدهم لطفا به همکارانتون بگيد آزمايش مرا با دقت انجام دهند. خيلي نگرانم
بر روي چشم، تلاش همه دست اندرکاران آزمايشگاه اينستکه خدمتي دقيق ومفيد به مراجعين خود ارائه نمايد. ضمنا اينکه فرزند قبليتان دچار اين مشکل شده بسيارمهم است زيرا در محاسبات نرم افزاري ، سابقه داشتن فرزند بيمار، يکي از اصليترين شاخصهاي تاثير گذار ميباشد. اميدوارم اين سابقه را به مسئول پرسشنامه گفته باشيد زيرا داشته ايم خانواده هايي که فرزند داوني دارند ولي به دليل خجالت! به آزمايشگاه اطلاع نداده اند. ( همان شب اين مراجعه کننده رديابي شد و خوشبختانه از صحت اطلاعات پرسشنامه ايشان مطمئن شديم و پاسخ نهايي ايشان هم خوب بود و الان در ماه آخر بارداري هستند- دعا ميکنيم خداوند فرزند سالمي به ايشان عطا فرمايند).
34) ميشه در مورد نرم افزارآلفا که در آزمايشگاه محققين استفاده ميشه مقداري توضيح دهيد؟ شما تاکيد زيادي داريد بهترست تستهاي سلامت جنين براي خانمهاي باردار اسلامشهري در يک مرکز معتبر در خود اسلامشهر انجام شود، چرا؟
کليه محاسبات آماري براي تستهاي سلامت جنين توسط نرم افزارهايي انجام ميشود که بدلايل تخصصي و قيمت گران آنها فقط در آزمايشگاهها قابل استفاده ميباشند. هم خانمهاي باردار و هم پزشکان منطقه اسلامشهرو هم خود ما آزمايشگاهياني که در اسلامشهر کار ميکنيم در استفاده از تستهاي سلامت جنين بايد نکات زير را در نظر داشته باشيم تا پول ، وقت ، اعتبار حرفه ايي و ازهمه مهمتر اميدي که براي استفاده از تستهاي غربالگري مصرف ميشود ما را به هدف اصلي يعني سلامتي نوزادي که چند ماه ديگر بدنيا خواهد آمد نزديکتر کند نه اينکه شرمندگي مادام العمر و يا حداقل افسوسي عميق براي ما بجا گذارد. با دقت نکات زير را بخوانيد:
· ما خانواده هايي را ديده ايم که بخاطراصرار در سفر به تهران متاسفانه فرصت انجام تستها را در سه ماهه اول از دست داده اند و نتيجه تست آنها در سه ماهه دوم مثبت شده ولي بدليل اتمام وقت قانوني براي سقط درماني هيچ کاري از دستشان برنيامدو گرفتار شدند در حاليکه اگراز مراکز نزديک به محل اقامت خود استفاده ميکردند ، راحتتر مراجعه مينمودند و زمان را از دست نميدادند. ازطرفي، وقتي عمر جنين بالا ميرود نوعي وابستگي عاطفي بين مادر و جنين بوجود ميآيد که اقدامات تشخيصي و درماني را در ماههاي بعد بسيار سخت ميکند و عموما اين مادرست که مستقيما از اين تجربه ضربه ميخورد و جنين به تبع مادر قرباني بعدي خواهد بود و سپس خانواده و در نهايت اين جامعه ايراني استکه تاوان عادات اشتباه ما را ميدهد. تاکيد ميکنيم اين تستها را مانند ساير آزمايشات پزشکي دريک مرکز معتبر درمنطقه اقامت خود انجام دهيد. اسلامشهر داراي تواناييهاي لازم براي اجراي اين تستها هست و بايد از سونوگرافيستها در اسلامشهر بخواهيم مقدار NT را بادقت و حوصله اندازه گيري کنند. خوشبختانه در تجارب ما، سونوگرافيستهاي اسلامشهر ، کمال همکاري را با مرجعين خود داشته اند.
· مشکل ديگر ارجاع يک خانم باردار به تهران اينستکه نرم افزاري که درتهران کار ميکند خود را با مدين هاي ( اصطلاحا ميگوييم نرمالهاي ) تهران آپديت ( به روز ) ميکند در حاليکه نرم افزار آلفاي آزمايشگاه محققين با نرمالهاي جمعيت اسلامشهر آپديت ميشود و ميزان مثبت کاذب آن کاهش مييابد.
· اجراي اين تستها در تهران يک مشکل فني ديگر را هم ايجاد ميکند. برخي از نرم افزارها تک نسخه ميباشند. اين نرم افزارها همه بيماريهاي مورد نظر را چک نميکنند و حداکثر ميتوانند سه بيماري را کنترل نمايند در حاليکه نرم افزار آلفا ميتواند تريزومي21 – تريزومي13 – تريزومي18 - سندرم اسميت – بيماريهاي نقص لوله عصبي و نهايتا پره اکلامپسي را چک کند.
· نرم افزار آلفا داراي گواهينامه CE ميباشد که بسيار مهم است. اين حق مادر و پزشک معالج است که از دارا بودن گواهينامه هاي معتبر نرم افزار آزمايشگاه مطلع باشند.
· نرم افزار آلفا بطور منظم آپگريد ( ارتقاء ) ميشود. لازم است بدانيد آپگريد کردن نرم افزار به نسخه هاي جديد درسال نو ميلادي هزينه بالايي دارد و آزمايشگاه محققين نسبت به اين مسئله کاملا مقيدست ومستندات خود را حفظ ميکند.
· نرم افزار آلفا با قبول اندکس جديدي بنام DVPi (Ductus Venusus Palcitility Index) مدينهاي اسلامشهر را يک درجه اصلاح ميکند تا مثبت کاذبها باز هم کاهش يابد. با اين اقدام، استرس و هزينه هاي درماني بيمورد به فرد باردار تحميل نميشود.
· نرم افزار آلفا توسط پروفسور نيکولاس والد نوشته شده است. ملکه انگستان به افتخار نگارش اين برنامه که مورد تاييد مراکز علمي جهاني واقع شده است در سال 2001 او را به لقب " سر" مفتخر کرد. شما ميتوانيد در سايتهاي معتبر زير اعتبار اين برنامه را کنترل کنيد:
· گزارش نهايي اين برنامه خيلي ساده و بقول معروف شارپ است زيرا اطلاعات پرسشنامه ، سونوگرافي ، نتايج تستها و تحليل نهايي را در يک صفحه ارائه ميدهد و از طولاني و گيج کننده کردن گزارش خودداري ميکند.
برای مشاوره مستقیم با متخصص زنان و مامایی می توانید از تله ویزیت در تلگرام استفاده نمایید
متخصصین زنان و ماماها در تلگرام به سوالات شما پاسخ می دهند
لینک تله ویزیت http://t.me/televisit_bot?start=doctors_online
