بیماری فاویسم

فاویسم، یک بیماری ارثی خونی محسوب می‌شود که به طور تقریبی حدود 100 میلیون نفر در سطح جهان به آن مبتلا هستند و بیشتر مردم آفریقا، آسیای جنوب شرقی و مدیترانه را شامل می‌شود. در اصل مشهورترین منطقه از لحاظ درصد مبتلایان به فاویسم مناطق مدیترانه است ولی طی قرن‌ها و مهاجرت مردم به نقاط مختلف جهان، این بیماری در جهان گسترش یافته است. در ایران هم بیشتر در مناطق شمالی کشور مشاهده می‌شود. فاویسم به علت کمبود یکی از آنزیم‌های گلبول‌های قرمز خونی ایجاد می‌گردد که در اثر مواجهه با مواد اکسیدکننده گلبول‌های قرمز، منجر به تخریب آنها شده و فرد را با کم خونی شدید مواجه می‌کند.

ارتباط فاویسم و باقلا

باقلا از آن دسته موادی است که دارای اکسیدان است یعنی موادی که اکسیژن در آنها زیاد تولید می‌شود. کمبود آنزیم گلوکز ـ 6 ـ‌ فسفات دهیدروژناز (G6PD) یک وضعیت ارثی است که بیشتر در مردان بروز می‌کند و از مادر به پسر منتقل شده و روی گلبول‌های قرمز خونی اثر می‌گذارد که اکسیژن را از ریه‌ها به بافت‌های سراسر بدن حمل می‌کند. این کمبود آنزیم در افراد مبتلا به فاویسم باعث شکسته یا همولیز شدن ناگهانی گلبول‌های قرمز می‌شود و در شرایطی رخ می‌دهد که شکسته شدن و تخریب گلبول‌های قرمز سریع‌تر از جایگزین شدن آنها توسط بدن، رخ می‌دهد. فاویسم پس از بلع یا بوییدن گرده، دانه‌ها یا میوه‌های باقلا بروز کرده و تنها در افرادی دیده می‌شود که به طور ژنتیکی دارای کمبود این آنزیم هستند. کمبود آنزیم گلوکز ـ 6 ـ فسفات دهیدروژناز (G6PD) در حفظ تعادل حیاتی سلول‌های قرمز خونی نقش حیاتی دارد و باعث می‌شود برخی از ترکیبات باقلا موادی را تولید کنند که موجب شکستن و تخریب سلول‌های خونی شده و منجر به افزایش احتمال همولیز یا اکسید شدن گلبول‌های قرمز گردد. ژن مربوط به آنزیم G6PD روی کروموزوم X قرار گرفته و در صورت بروز مشکل، فرد به فاویسم مبتلا می‌شود. همان طور که گفته شد، این بیماری بیشتر در پسرها شایع است چرا که پسرها دارای یک کروموزوم X و دخترها دو کروموزوم X هستند و این در حالی است که وجود تنها یک کروموزوم معیوب برای ابتلای پسران به این بیماری کافی است. ولی این دلیل نمی‌شود که دختران اصلا به این بیماری مبتلا نشوند.

این بیماری درمان ندارد

به دلیل نقص ژنتیکی که در فاویسم وجود دارد، تاکنون هیچ درمانی برای آن وجود نداشته و بهترین کاری که در این زمینه می‌توان انجام داد، پیشگیری است. از دسته عواملی که می‌توانند باعث بروز فاویسم شوند، می‌توان به باقلا، انواع خاصی از داروها، و عفونت‌ها اشاره کرد. باقلا گسترده‌ترین ماده‌ای است که در قالب یک ماده غذایی می‌تواند باعث مشکل در افراد شود. حتی بوییدن گرده باقلا نیز می‌تواند باعث همولیز شدن گلبول‌های قرمز خون و کم‌خونی ناگهانی شود. پس از باقلا، عفونت‌های باکتریایی و ویروسی از شایع‌ترین علل بروز همولیز گلبول‌ها به شمار می‌روند. از عفونت‌های معروف می‌توان به ویروس هپاتیت، التهاب ریه و باسیل حصبه اشاره کرد. برخی داروها نیز در بروز فاویسم نقش دارند که در این خصوص باید با پزشک مشورت کنید. ولی از معروف‌ترین این داروها می‌توان داروهایی را نام برد که برای مبارزه با مالاریا مصرف می‌شوند و نیز استفاده از برخی داروهای مسکن از قبیل آسپیرین می‌تواند علائم حساسیت‌زا در افراد فاقد آنزیم موردنظر ایجاد نماید.

بهترین درمان برای فاویسم، پیشگیری از بروز علائم آن و عدم مصرف و مواجهه با مواد همولیزکننده گلبول‌های قرمز خونی است. شما به عنوان یک فرد مبتلابه فاویسم باید مراقب باشید که از خوردن غذاهای حاوی باقلا اجتناب کنیدواز قرار گرفتن در معرض گرده‌های باقلا خودداری نمایید.

همچنین داروهایی که در بالا اشاره کردیم و باعث بروز علائم و همولیز گلبول‌ها می‌شوند، مصرف نکنیدوهمیشه در مراجعه به پزشک معالج، وی را از وضعیت بیماری خود مطلع کنید.

در مواردی که همولیز حاد خون در شما رخ می‌دهد باید سریعا تحت تزریق خون قرار گرفته و در موارد نارسایی حاد کلیوی، به تجویز پزشک تحت دیالیز قرار گیرید.

در برخی موارد هم به خاطر نابودی سلول‌های خونی، می‌توان طحال را خارج کرد.در ضمن در مواقع کم‌خونی می‌توانید از مکمل‌های اسید فولیک، ویتامین E و مکمل‌های آهن استفاده کنید که به بهبودی وضعیت شما کمک زیادی می‌کند.فراموش نکنیدگاهی به دلیل کاهش اکسیژن باید تحت اکسیژن‌درمانی قرار بگیرید.همچنین در صورتی که دچار کم‌خونی ناشی از فاویسم شده‌اید، باید استراحت کرده و کاملا تحت مراقبت باشید و برای جلوگیری از نارسایی کلیوی مایعات وریدی به شما تزریق شود.

در این میان واکسیناسیون علیه عوامل بیماری‌زای عفونی از قبیل هپاتیت A و B می‌تواند از بروز حملات ناشی از عفونت جلوگیری کند.

اگر جزو افرادی هستید که سابقه ابتلا به فاویسم در خانواده دارید، بهتر است پیش از وقوع علائم، آن را شناسایی کنید تا بتوانید مانع از بروز آنها شوید.

هرگز در محیط اطراف افراد مبتلا به فاویسم از حشره‌کش‌ها و نیز نفتالین استفاده نکنید.

مادران شیردهی که فرزندان مبتلا به فاویسم دارند، باید از خوردن باقلا، آسپیرین و هر نوع ماده‌ای که باعث بروز علائم آن بیماری می‌شود، اجتناب کنند، چرا که مواد آن از طریق شیر به کودک منتقل می‌شود. استفاده از ویتامین‌های C و k و داروی دیفن هیدرامین هم می‌تواند آغازگر علائم باشد. ولی به طور کلی، همان‌طور که گفتیم، بهترین درمان، آگاهی از مواردی است که حاوی مواد همولیزکننده خون بوده و علائم فاویسم را در فرد ایجاد می‌کند و بهتر است پیش از بروز هرگونه علائمی، از مصرف و مواجهه با آنها خودداری کنید. محققان در تلاش هستند تا با استفاده از مهندسی ژنتیک، عوامل ایجادکننده همولیز گلبول‌های خونی را از باقلا حذف کنند. این روش درآینده بخصوص در مناطقی که مستعد ابتلا به فاویسم هستند، بسیار حائز اهمیت است.

کم‌خونی، اصلی‌ترین علامت فاویسم

مهم‌ترین و بارزترین نشانه‌هایی که در بیماری فاویسم به چشم می‌خورد، کم‌خونی است که بر اثر شکستن گلبول‌های قرمز خونی ایجاد می‌شود و به‌طور ناگهانی بروز می‌کند ولی اکثر افراد مبتلا به فاویسم علامت خاصی از این بیماری ندارند.

اگر شما هم از آن دسته افراد مبتلا به فاویسم و کم خونی ناشی از آن هستید به دنبال این علائم بگردید. احتمالا پوست شما زرد شده، ادرارتان به رنگ تیره درمی‌آید، چشم هایتان سفید یا زرد شده، احساس خستگی می‌کنید، و معمولا نفس کم می‌آورید، البته شدت و علائم این بیماری در افراد مختلف است. این علائم معمولا به طور ناگهانی یا 24 تا 48 ساعت پس از خوردن ماده اکسیدان بروز می‌کند. اگر دچار نوع مزمن و شدید کمبود آنزیم G6PD هستید، علاوه بر علائمی که اشاره کردیم، ممکن است دچار سنگ کیسه صفرا، بزرگی طحال، نارسایی کلیه، سلول‌های ناقص سفید خون و آب مروارید هم بشوید. حملات کم‌خونی ناشی از فاویسم در کودکان و نوزادان بسیار خطرناک بوده و ممکن است کودک دچار آسیب مغزی شده و حتی جان خود را از دست دهد. در واقع کودکان مبتلا به فاویسم نسبت به سایر کودکان، 5/1 برابر بیشتر در معرض خطر ابتلا به زردی هستند. در صورتی که این مشکل در بیماران برطرف نشود، فاویسم می‌تواند منجر به بروز مشکلات جدی شده و فرد به کما رفته و حتی مرگ اتفاق بیفتد. کم‌خونی ناشی از فاویسم اغلب بر اثر عفونت‌های باکتریایی یا ویروسی یا مصرف داروهای خاصی چون آنتی‌بیوتیک‌ها و داروهایی که برای درمان مالاریا استفاده می‌شود، آغاز می‌گردد و در مواردی هم خوردن باقلا و حتی بوییدن گرده‌های آن نیز می‌تواند علائم کم‌خونی را در فرد ایجاد کند.

کمبود ژن G6PD را می‌توان با یک آزمایش خون، از طریق اندازه گیری فعالیت این آنزیم یا از طریق اندازه گیری مقدار بیلی روبین تشخیص داد که معمولا این آزمایش‌ها، هزینه‌های گزافی را برای افراد در پی خواهد داشت.