یک بیماری ژنتیکی اتوزومال مغلوب می باشد که دفع مس از طریق سیستم صفراوی اشکال دارد که منجر به افزایش مس و رسوب ان در ارگان هایی مثل کبد ، مغز ، کلیه ، چشم ، غده پاراتیروئید و مفاصل می شود. ژن این بیماری بر روی کروموزوم 13 قرار دارد و از پدر و مادر( هردو) به فرزند مبتلا می رسد. با وجودی که پدر و مادر هر دو سالم می باشند .
علایم بیماری ویلسون
یک سری علائم غیر اختصاصی مثل ضعف ، بی حالی ، احساس خستگی ، درد شکم ، تهوع و خون ریزی از بینی دارند و یک سری علائم اختصاصی که شامل
1 – درگیری کبد که می تواند به صورت هپاتیت حاد ، نارسایی حاد کبد ، سیروز کبد باشد
2 – درگیری کلیه که به صورت توبولوپاتی می باشد
3 – درگیری چشم که در اثر رسوب مس در غشاء دسمه منجر به ایجاد حلقه کایسر- فلیشر میشود.
4 – درگیری سیستم مغزی که با لرزش دست ها ، اختلال در تکلم ، اختلال در بلع و افت تحصیلی مشخص می شود
5 – علائم سایکولوژیک
6 – شکستکی استخوان ثانویه به درگیری پراتیروئید
7 – در گیری قلبی به صورت آریتمی قلب که بسیار نادر است
8 – آنمی همولیتیک
تشخیص بیماری ویلسون
برای تشخیص بررسی تست های کبدی ، اندازه گیری سرولوپلاسمین خون ، مس ادرا ر بیست و چهار ساعته ، معاینه چشم و بیوپسی کبد لازم است . البته می توان از تست ژنیتیک نیز استفاده کرد .
درمان بیماری ویلسون
1 – رژیم غذایی : خود داری از مصرف ترکیباتی که حاوی مس زیاد هستند مثل جگر ، گوشت قرمز ، میگو ، پسته و فندوق
2 – درمان دارویی : داروهایی که با مس باند شوند و کمک به دفع مس از طریق کلیه کنند مثل دی پنی سیلامین و یا از ترکیبات روی که مانع جذب مس از دستگاه گوارش می شوند
دکتر عزیزالله یوسفی
فوق تخصص گوارش کبد و تغذیه کودکان
تلفن تماس : 02166126187 ، 02166126188 02166126189
کانال تلگرام : @govareshkoudakan
سایت : www.govaresh-koudakan.ir
