تالاسمى نام گروهى از اختلالات خونى ژنتیك است. براى این كه بفهمیم، تالاسمى چگونه بر روى بدن تأثیر مى گذارد بهتر است ابتدا در مورد چگونگى ساخته شدن خون، اطلاعات مختصرى كسب كنیم. هموگلوبین كه مسئولیت حمل اكسیژن را بر عهده دارد جزیى از سلول هاى قرمز خون است. این تركیب از 2 پروتئین متفاوت به نام هاى آلفا و بتا تشكیل شده است. اگر بدن هر كدام از این پروتئین ها را به قدر كافى تولید نكند، سلول هاى قرمز خونى درست عمل نكرده و نمى توانند به قدر كافى اكسیژن حمل كنند. در نتیجه این امر، كم خونى از دوران كودكى آغاز شده و تا پایان زندگى ادامه مى یابد. از آنجایى كه تالاسمى داراى انواع مختلفى است و هر كدام از آنها تأثیرات به خصوصى را بر روى بدن مى گذارند، شناخت تفاوت هاى هر كدام از انواع تالاسمى اهمیت خاصى مى یابد.تالاسمى نوع آلفاافرادى كه هموگلوبین آنها به قدر كافى پروتئین آلفا تولید نمى كند، به تالاسمى آلفا مبتلا هستند. این اختلال خونى بیشتر در مناطق آفریقا، خاورمیانه، هند، آسیاى جنوبى، جنوب چین و ندرتاً در مناطق مدیترانه اى مشاهده مى شود.چهار نوع تالاسمى آلفا وجود دارد كه به ترتیب تأثیرات خفیف تا شدیدى بر روى بدن مى گذارند:- حالت حمل كننده غیرفعال :این نوع از تالاسمى مشكلى براى سلامت افراد ایجاد نمى كند زیرا كمبود پروتئین آلفا آنقدر جزیى است كه هموگلوبین فعالیت خود را به درستى انجام مى دهد. این نوع تالاسمى به این دلیل «حمل كننده غیرفعال» نامیده مى شود كه كشف و اطلاع از چگونگى آن بسیار دشوار است.- تالاسمى مداوم برگشت پذیر:این تالاسمى نوع غیرعادى «حالت حمل كننده غیرفعال» است كه به علت جهش پروتئین آلفاى هموگلوبین به وجود مى آید. این نام بعد از كشف این نوع تالاسمى در منطقه اى از جامائیكا در نظر گرفته شد. معمولاً این نوع تالاسمى به تنهایى نمى تواند مشكلى براى سلامتى ایجاد كند.- تالاسمى آلفاى خفیف:در این نوع از تالاسمى كمبود پروتئین آلفا شدیدتر است. افراد مبتلا سلول هاى قرمز خونى كوچكتر و كم خونى خفیفى (MILD ANEMI) دارند. اگرچه در بعضى از موارد نیز بیماران فاقد علائم خاصى هستند.پزشكان اغلب تالاسمى آلفاى خفیف را با كم خونى فقر آهن اشتباه گرفته و جایگزین هاى آهن دار را تجویز مى كنند كه هیچ تأثیرى بر كم خونى ناشى از تالاسمى آلفاى خفیف ندارد.- بیمارى هموگلوبین :كمبود پروتئین آلفا در این نوع از تالاسمى بسیار شدیدتر است به طورى كه باعث كم خونى شدید و مشكلات جدى در سلامت فرد مى شود. مشكلاتى مانند: بزرگى بیش از حد طحال، تغییر شكل استخوان ها و خستگى. این نوع تالاسمى به این خاطر بیمارى هموگلوبین نامیده مى شود كه سلول هاى قرمز خونى را خراب كرده و عملكردشان را دچار اختلال مى كند.- تالاسمى مداوم برگشت پذیر نوعH :این نوع از تالاسمى تشدید شده مورد قبلى است. افراد مبتلا از كم خونى شدید و مشكلات فراوان ناشى از بزرگ شدگى طحال و عفونت ویروسى رنج مى برند.- تالاسمى مداوم برگشت پذیر هوموزیگس :این تالاسمى نوعى از تالاسمى مداوم برگشت پذیر نوع H است. البته مى توان گفت از آن خفیف تر بوده و بیشتر شبیه تالاسمى نوع بیمارى هموگلوبین است.- تالاسمى آلفاى ماژور:در این حالت هیچ ژنى مربوط به پروتئین آلفا در DNA فرد وجود ندارد. در این صورت هموگلوبین هاى نابهنجارى موجود است. افراد داراى این مشكل قبل از تولد و یا مدت بسیار كوتاهى پس از آن مى میرند. در موارد بسیار نادر امكان تشخیص این مشكل قبل از تولد امكان پذیر است.تالاسمى نوع بتاافرادى كه هموگلوبین آنها به قدر كافى پروتئین بتا تولید نمى كند، مبتلا به تالاسمى نوع بتا هستند. این تالاسمى در مناطقى چون ایتالیا، یونان، شبه جزیره عربستان، ایران، آفریقا، آسیاى جنوبى و جنوب چین وجود دارد.سه نوع تالاسمى نوع بتا وجود دارد كه به ترتیب تأثیرات خفیف تا شدیدى را بر روى سلامت بدن مى گذارند:- تالاسمى مینور (خفیف):در این حالت كمبود پروتئین بتا به گونه اى نیست كه باعث بروز اشكال در عملكرد هموگلوبین شود. به نظر نمى رسد فرد مبتلا به تالاسمى مینور مشكلاتى بیشتر از فرد داراى كم خونى خفیف داشته باشد. همانند تالاسمى آلفاى خفیف، بعضى پزشكان ، كوچكى سلول هاى قرمز خونى ناشى از تالاسمى بتاى خفیف را با كم خونى فقر آهن اشتباه گرفته و جایگزین هاى آهن دار تجویز مى كنند.- تالاسمى سطح متوسط :در این نوع تالاسمى، كمبود پروتئین بتاى هموگلوبین به قدرى است كه تدریجاً باعث كم خونى شدید و مشكلات عمده در سلامت افراد مى شود؛ مشكلاتى مانند از شكل افتادن استخوان ها و بزرگى بیش از حد طحال. بُعد وسیعى از علائم شدید در این نوع تالاسمى مشاهده شده است و به راستى تعیین حدفاصل بین تالاسمى سطح متوسط و شدید بسیار مشكل و گیج كننده است. به نظر مى رسد در این بین عامل تعیین كننده، مقدار و تعداد دفعات تزریق خون مورد نیاز باشد. هر قدر بیمار به تزریق خون وابسته تر باشد، احتمال بیشترى وجود دارد كه بیمارى او در رده تالاسمى ماژور قرار گیرد. به طور كلى گفته مى شود مبتلایان به تالاسمى حد متوسط، براى بهبود كیفیت زندگى خود نیازمند تزریق خون مكرر هستند البته این امر دلیلى بر زنده ماندن آنها نیست.- تالاسمى ماژور (شدید):این حالت شدیدترین نوع تالاسمى بتا است. در این نوع تالاسمى بیمار به دلیل نقص كامل پروتئین بتاى هموگلوبین از كم خونى شدید رنج مى برد. فرد مبتلا براى ادامه زندگى خود باید به طور منظم خون تزریق كرده و مرتباً تحت مراقبت هاى پزشكى وسیع قرار داشته باشد.
