یک بیماری متابولیک اتوزومال مغلوب می باشد که اشکال در شکسته شدن اسید امینه تیروزین در بدن می باشد و در نتیجه تیروزین در خون افزایش پیدا کرده و در بافت های بدن از جمله کبد و کلیه رسوب کرده و منجر به علائم کبدی و کلیوی می شود.
تیپ 1 : اشکال درانزیم فوماریل استواستاز می باشد که منجر به افزایش سطح فوماریل استواستات در خون ورسوب ان در کلیه و کبد می شود . برای تشخیص این نوع سطح سوکسینیل استون ادرار و یا خون را اندازه گیری می کنیم .
تیپ 2 : اشکال در انزیم تیروزین امینوترانسفراز می باشد، منچر به تجمع تیروزین و ایجاد علائم چشمی و درگیری پوست می شود. برای تشخیص این نوع بررسی موتاسیون و افزایش سطح تیروزین خون کمک کننده است .
تیپ 3 : اشکال در انزیم 4 – هیدروکسی فنیل پیروات دهیدروکسیزناز می باشد . نادر ترین فرم است و اغلب درگیری مغزی و ذهنی دارند. برای تشخیص بررسی موتاسیون کمک کننده است .
درمان : استفاده از رژیم کم پروتئین و شیرهای مخصوص این بیماران که فاقد تیروزین و فنیل الانین می باشند و دارو نیتیزینون کمک کننده است و در بیمارانی که به این روش پاسخ ندهند و یا انهایی که نارسایی کبد دارند نیاز به پیوند کبد دارند.
دکتر عزیزالله یوسفی
فوق تخصص گوارش کبد و تغذیه کودکان
تلفن تماس : 02166126187 , 02166126188، 02166126189
سایت : www.govaresh-koudakan.ir
