بیماری ویلسون

یک بیماری ژنتیکی است که به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد و در واقع اختلال در دفع مس از طریق کبد می باشد و منجر به تجمع مس در بافت های بدن از جمله کبد ، چشم ، مغز ، کلیه ها و جاهای دیگر بدن می شود . شیوع این بیماری یک در سی هزار تولد می باشد.

علائم بالینی :
علائم کبدی که در 18 تا 84 درصد بیماران ایجاد می شود
علائم مغزی 18 تا 73 درصد بیماران ایجاد می شود
علائم سایکولوژی که در 10تا 100 درصد بیماران ایجاد می شود
علائم خونی که به صورت انمی همولیتیک کومبس منفی ایجاد می شود
علائم دیگر بیماری ویلسون شامل درگیری کلیه به صورت سندرم فانکونی و سنگ کلیه ، میوپاتی ، کاردیومیوپاتی ، پانکراتیت ، نازایی ، درگیری مفصلی می باشد.
تشخیص بیماری : تشخیص بیماری بر اساس علائم بالینی و معاینه فیزیکی و انجام ازمایشات لازم می باشد .
 ازمایشات لازم در این بیماری شامل :
CBC , Retic , Combs ,AST , ALT , BILL , PT , PTT , INR ,Albumin, Protein ,ALK , Na , K , Ca , BUN , Cr , serum ceruloplasmin concentration , serum copper concentration ,
همچنین اندازه گیری مس 24 ساعته ادار و بیوپسی کبد و بررسی موتاسیون این بیماری نیز لازم است . یکی از اقدامات تشخیصی دیکر بررسی چشم توسط اسلیت لامپ از جهت وجود KF  می باشد.
درمان بیماری : در مان بیماری شامل مصرف کم ترکیباتی که مس دارند و درمان دارویی جهت کمک به دفع مس از بدن می باشد .
.
مرکز گوارش کودکان تهران
تلفن تماس : 02166126187 و 02166126188 و 02166126189
سایت : WWW.govaresh-koudakan.ir