تعاریف رشته و یا دانش انفورماتیک پزشکی بسیار متنوع می باشند.
به عنوان تعریفی ساده می توان گفت:
"انفورماتیک پزشکی، دانش کاربرد کامپیوتر و اطلاعات در علوم پزشکی و سلامت می باشد."
به عنوان تعریفی جامع می توان گفت که:
"دانش انفورماتیک پزشکی دانشی چند رشته ایست (Multidisciplinary) که از ترکیب تمام علومی تشکیل شده است که هدف اولیه آنها جمع آوری، نگهداری، تحلیل، و پردازش اطلاعات در حوزه علوم پزشکی وسلامت است. این علوم شامل رشته های مختلفی از دانش مانند علوم کامپیوتر وطراحی نرم افزار، دانش اطلاعات (Information Science)، شناخت شناسی (Cognitive Science)، مهندسی نیاز، مهندسی ارتباطات انسان و کامپیوتر و .... می گردد."
با آنکه دانش کامپیوتر و اطلاعات (که با همدیگر دانش انفورماتیک را شکل می دهند) در واقع دو دانش مورد استفاده در تمام علوم امروزی می باشند، ولی از آنجا که علوم مرتبط با پزشکی و سلامت بزرگترین و پیچیده ترین گستره دانش را در دنیای فعلی اطلاعات و دانش فعلی جهان تشکیل می دهند، دانش انفورماتیک پزشکی بصورت دانشی مستقل و آکادمیک شکل گرفته و توسعه یافته است.